MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/mds.20228

Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2005

Autosomal recessive primary generalized dystonia in two siblings from a consanguineous family.

Moretti Paolo, Hedera Peter, Wald John, Fink John

Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe the clinical features of a brother and sister with non-dopa-responsive, childhood-onset, generalized dystonia. The children were born to consanguineous parents, had no family history of neurologic disease, no evidence of structural or metabolic causes of dystonia, and negative testing for the GAG946 deletion mutation in the DYT1 gene. This report supports the existence of a generalized type of dystonia with autosomal recessive inheritance (DYT2).

Для цитирования: Moretti Paolo, Hedera Peter, Wald John, Fink John. Autosomal recessive primary generalized dystonia in two siblings from a consanguineous family.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2005. DOI: 10.1002/mds.20228.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.