The Journal of clinical investigation · 1993
Hereditary tyrosinemia type I. Self-induced correction of the fumarylacetoacetase defect.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kvittingen E A, Rootwelt H, Brandtzaeg P, Bergan A, Berger R
Аннотация
Two Norwegian patients with chronic tyrosinemia type I showed > 50% residual fumarylacetoacetase activity in liver samples obtained during liver transplantation. The enzyme characteristics of both patients were comparable with those of a normal control. Immunohistochemistry on liver sections from these patients and from three other Norwegian tyrosinemia patients revealed a mosaicism of fumarylacetoacetase immunoreactivity corresponding completely or partly to some of the regenerating nodules. This appearance of enzyme protein is presumably induced by the disease process. The mechanism involved remains unclear and could be caused by a genetic alteration, regained translation of messenger RNA, or to enhanced stability of an abnormal enzyme.