Ugeskrift for laeger · 2011
[Congenital methaemoglobinaemia--a rare cause of dyspnoea and cyanosis].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rasmussen Kirsten Brændholt, Gantzhorn Eline Kirstine
Аннотация
Dyspnoea in young people often leads to the diagnosis of asthma. A young female (with related parents) showed symptoms of cyanosis, dyspnoea and fatigue during physical activity despite asthma medication. High levels of methaemoglobin were measured. Genetic testing showed homozygote type 1b5r-deficiency. Cyanosis and lacking effect of asthma treatment should lead to further diagnostic evaluation with arterial blood gas analyses, including assessment of methaemoglobin. Congenitally inherited methaemoglobinaemia is a rare disease, but its diagnosis is important to ensure correct handling and treatment.