Molecular genetics and metabolism · 2006
Glycogen storage disease type Ib without neutropenia generated by a novel splice-site mutation in the glucose-6-phosphate translocase gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angaroni Celia J, Labrune Philippe, Petit François, Sastre Dario, Capra Ana E, Dodelson de Kremer Raquel, Argaraña Carlos E
Аннотация
A new splicing site substitution (c.985-1G>C) in the glucose-6-phosphate translocase (G6PT1) gene was detected in both alleles of an Argentinean patient. This mutation was associated with an unusual GSD-Ib phenotype without neutropenia. A PCR-based cDNA analysis showed that the c.985-1G>C mutation produced two abnormal spliced G6PT1 transcripts both encoding hypothetical truncated proteins.