MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1023/b:boli.0000042987.43395.c6
Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 2004
Allelic heterogeneity of glycogen storage disease type Ib in French patients: a study of 11 cases.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Eleven patients with glycogen storage disease type Ib (GSD Ib) were studied. Using a combination of single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis, restriction enzyme digestion and direct sequencing, we were able to identify 21/22 mutant alleles comprising 12 different mutations in the glucose-6-phosphate translocase gene (G6PT). Among these, one is a novel mutation of G6PT: 855T>C (L229P).
Для цитирования: Trioche P, Petit F, Francoual J, Gajdos V, Capel L, Poüs C, Labrune P. Allelic heterogeneity of glycogen storage disease type Ib in French patients: a study of 11 cases.. Journal of inherited metabolic disease. 2004. DOI: 10.1023/b:boli.0000042987.43395.c6.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.