Pediatric clinics of North America · 1992
Detection of inherited neurometabolic disorders. A practical clinical approach.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chaves-Carballo E
Аннотация
The most common neurometabolic disorders to be considered are organic acidurias and amino acid apathies followed by urea cycle disorders, congenital lactic acidosis, peroxisomal disorders, and, less frequently, sphingolipidoses, mucopolysaccharidoses, glycoprotein degradation disorders, fatty acid oxidation disorders, and neuronal ceroid lipofuscinoses.