MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1017/s1047951121004674

Медицинская библиотека · Cardiology in the young · 2021

Emery-Dreifuss muscular dystrophy with dilated cardiomyopathy preceding skeletal muscle symptoms.

Takamizawa Koichi, Kim Ki-Sung, Ueda Hideaki

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a slowly progressive skeletal muscle and joint disorder associated with cardiac complications. Dilated cardiomyopathy was the initial manifestation of Emery-Dreifuss muscular dystrophy in an 8-year-old girl. Despite normal muscle and myocardial biopsies, genetic testing revealed LMNA mutations. As Emery-Dreifuss muscular dystrophy is associated with minimal skeletal muscle weakness, cardiac complications can facilitate its diagnosis.

Для цитирования: Takamizawa Koichi, Kim Ki-Sung, Ueda Hideaki. Emery-Dreifuss muscular dystrophy with dilated cardiomyopathy preceding skeletal muscle symptoms.. Cardiology in the young. 2021. DOI: 10.1017/s1047951121004674.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.