Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2004
Deep brain stimulation in myoclonus-dystonia syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cif Laura, Valente Enza Maria, Hemm Simone, Coubes Christine, Vayssiere Nathalie, Serrat Stéphanie, Di Giorgio Annalisa, Coubes Philippe
Аннотация
Myoclonus-dystonia syndrome (MDS) is an autosomal dominant disorder characterized by bilateral myoclonic jerks. An 8-year-old boy presenting with early onset, medically intractable, MDS due to a mutation in the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) underwent chronic bilateral stimulation of the globus pallidus internus, which eliminates both myoclonus and dystonia. We conclude that deep brain stimulation can be an effective and safe treatment for MDS.