American journal of medical genetics · 1997
Ectodermal abnormalities in Kabuki syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lerone M, Priolo M, Naselli A, Vignolo M, Romeo G, Silengo M C
Аннотация
We describe a girl with Niikawa-Kuroki (Kabuki) syndrome (NKS) with conical incisors, hypodontia, hypoplastic nails, and brittle hair. Abnormal teeth are common in NKS and support a hypothesis of autosomal dominant inheritance of the syndrome [Halal et al., 1989; Silengo et al., 1996]. Hair abnormalities have never been investigated in NKS. The ectodermal involvement in NKS could represent an important clue for the understanding of the pathogenesis of this syndrome.