Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2004
Familial cortical tremor with epilepsy and cerebellar pathological findings.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van Rootselaar Anne-Fleur, Aronica Eleonora, Jansen Steur Ernst N H, Rozemuller-Kwakkel Johanna M, de Vos Rob A I, Tijssen Marina A J
Аннотация
The clinical and neuropathological findings in a patient with familial cortical tremor with epilepsy (FCTE) are described. Clinically, the patient showed cortical myoclonus, tremor, and generalized seizures. Pathological investigation showed cerebellar degeneration and somal sprouting and loss of dendritic tree in Purkinje cells. Striking similarities were found in diseases caused by channelopathies such as spinocerebellar ataxia subtype 6.