Human genetics · 2000
Mutation analysis in glycogen storage disease type 1 non-a.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Janecke A R, Lindner M, Erdel M, Mayatepek E, Möslinger D, Podskarbi T, Fresser F, Stöckler-Ipsiroglu S, Hoffmann G F, Utermann G
Аннотация
We report molecular and clinical findings in 13 patients with rare types of glycogen storage disease 1 (GSD1 non-a). Analysis of G6PT encoding a microsomal transporter protein has revealed mutations on both chromosomes in each case, four of which are novel. Diagnosis has been confirmed in three patients suspected of having GSD1 non-a without enzymatic studies involving liver biopsy, thus emphasising the advantage of G6PT mutation analysis for all GSD1 non-a patients.