Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion · 1990
[Hereditary lysosomal diseases in Mexico. II. Laboratory diagnosis of mucopolysaccharidosis and mucolipidosis].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zetina M E, Gonzalez-Noriega A
Аннотация
Methods suitable for the diagnosis of the mucopolysaccharidoses and mucolipidosis using urine, serum and leucocytes are presented. The methodology includes a screening technique for the mucopolysaccharidoses, a determination of glycosaminoglycans excreted in urine, serum and leucocyte enzymatic determinations for deficient lysosomal enzymes in lysosomal storage diseases. Their use is validated in the diagnosis of 19 patient with mucopolysaccharidoses and 5 with mucolipidoses, and to establish a carrier state in 10 close relatives.