Journal of neuromuscular diseases · 2023
LAMA2-Related Muscular Dystrophy: The Importance of Accurate Phenotyping and Brain Imaging in the Diagnosis of LGMD.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stojkovic Tanya, Masingue Marion, Métay Corinne, Romero Norma B, Eymard Bruno, Ben Yaou Rabah, Rialland Laetitia, Drunat Séverine, Gartioux Corine, Nelson Isabelle, Allamand Valérie, Bonne Gisèle, Villar-Quiles Rocio Nur
Аннотация
We report three siblings from a non-consanguineous family presenting with contractural limb-girdle phenotype with intrafamilial variability. Muscle MRI showed posterior thigh and quadriceps involvement with a sandwich-like sign. Whole-exome sequencing identified two compound heterozygous missense TTN variants and one heterozygous LAMA2 variant. Brain MRI performed because of concentration difficulties in one of the siblings evidenced white-matter abnormalities, subsequently found in the others. The genetic analysis was re-oriented, revealing a novel pathogenic intronic LAMA2 variant which confirmed the LAMA2-RD diagnosis. This work highlights the importance of a thorough clinical phenotyping and the importance of brain imaging, in order to orientate and interpret the genetic analysis.