Neuropediatrics · 2000
Congenital disorder of glycosylation-Ic: case report and genetic defect.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hanefeld F, Körner C, Holzbach-Eberle U, von Figura K
Аннотация
The clinical phenotype and the molecular defect of a patient with a new subtype of congenital disorders of glycosylation (CDG-Ic, formerly designated as CDGS type V) characterized by a deficiency of Dol-P-Glc: Man9GlcNAc2-PP-Dol glucosyltransferase is described. The clinical picture presents with several features similar to CDG-Ia (phosphomannomutase 2 deficiency) such as hypotonia and atactic-dystonic movements. In contrast to CDG-Ia, the course of the disease appears milder. The head growth, the functioning of the peripheral nerves and the initial cerebellar development were normal. Sequencing of the patient's Dol-P-Glc: Man9GlcNAc2-PP-Dol glucosyltransferase cDNA revealed an in-frame deletion of three nucleotides leading to the loss of isoleucine 299.