MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ana.410420421

Медицинская библиотека · Annals of neurology · 1997

Idiopathic torsion dystonia linked to chromosome 8 in two Mennonite families.

Almasy L, Bressman S B, Raymond D, Kramer P L, Greene P E, Heiman G A, Ford B, Yount J, de Leon D, Chouinard S, Saunders-Pullman R, Brin M F, Kapoor R P, Jones A C, Shen H, Fahn S, Risch N J, Nygaard T G

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The DYT1 locus on chromosome 9q34 is responsible for most childhood limb-onset idiopathic torsion dystonia (ITD). Linkage to DYT1 has been excluded in families with adult-onset, and predominantly cranial-cervical, ITD. We mapped a locus (DYT6) associated with prominent cranial-cervical ITD in two large Mennonite families to chromosome 8. An identical haplotype spanning 40-cM segregates with ITD in these families, suggesting a shared mutation from the recent past.

Для цитирования: Almasy L, Bressman S B, Raymond D, Kramer P L, Greene P E, Heiman G A, Ford B, Yount J, de Leon D, Chouinard S, Saunders-Pullman R, Brin M F, Kapoor R P, Jones A C, Shen H, Fahn S, Risch N J, Nygaard T G. Idiopathic torsion dystonia linked to chromosome 8 in two Mennonite families.. Annals of neurology. 1997. DOI: 10.1002/ana.410420421.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.