Pediatric neurology · 1996
Autosomal dominant torsion dystonia with onset in infancy.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mostofsky S H, Blasco P A, Butler I J, Dobyns W B
Аннотация
We report a man and his daughter who had onset of dystonia during the first year of life, primarily involving their legs and consisting of both sustained postures and rhythmical 2-3 Hz twisting movements. They also had eccentric and irregularly shaped pupils, but no other neurological abnormalities. This disorder differs from all familial dystonia syndromes described in the literature, including classic idiopathic torsion dystonia, which has a later age of onset. This disorder probably represents a new autosomal dominant dystonia syndrome.