Parkinsonism & related disorders · 2021
Parkinson's disease-dementia in trans LRP10 and GBA variants: Response to deep brain stimulation.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neri Marcella, Braccia Arianna, Panteghini Celeste, Garavaglia Barbara, Gualandi Francesca, Cavallo Michele Alessandro, Scerrati Alba, Ferlini Alessandra, Sensi Mariachiara
Аннотация
We report on a patient with Parkinson's disease and dementia who underwent DBS with excellent response in motor features; the genotype is heterozygous for a novel LRP10 variant in trans with a GBA variant. He had a more severe phenotype compared to the father who only carries the LRP10 variant.