Annals of clinical and translational neurology · 2021
SORL1 mutation in a Greek family with Parkinson's disease and dementia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xiromerisiou Georgia, Bourinaris Thomas, Houlden Henry, Lewis Patrick A, Senkevich Konstantin, Hammer Monia, Federoff Monica, Khan Alaa, Spanaki Cleanthe, Hadjigeorgiou Georgios M, Bonstanjopoulou Sevasti, Fidani Liana, Ermolaev Aleksey, Gan-Or Ziv, Singleton Andrew, Vandrovcova Jana, Hardy John
Аннотация
Whole exome sequencing and linkage analysis were performed in a three generational pedigree of Greek origin with a broad phenotypic spectrum spanning from Parkinson's disease and Parkinson's disease dementia to dementia of mixed type (Alzheimer disease and vascular dementia). We identified a novel heterozygous c.G1135T (p.G379W) variant in SORL1 which segregated with the disease in the family. Mutation screening in sporadic Greek PD cases identified one additional individual with the mutation, sharing the same 12.8Mb haplotype. Our findings provide support for SORL1 mutations resulting in a broad range of additional phenotypes and warrants further studies in neurodegenerative diseases beyond AD.