Human genetics · 1999

A novel point mutation in an acceptor splice site of intron 32 (IVS32 A-12-->G) but no exon 3 mutations in the glycogen debranching enzyme gene in a homozygous patient with glycogen storage disease type IIIb.

КомментарийПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Chen Y T

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником.

Предметные рубрики MeSH

Adult Exons Glycogen Debranching Enzyme System Glycogen Storage Disease Type III Homozygote Humans Introns Point Mutation RNA Splicing

A novel point mutation in an acceptor splice site of intron 32 (IVS32 A-12-->G) but no exon 3 mutations in the glycogen debranching enzyme gene in a homozygous patient with glycogen storage disease type IIIb.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH