Neurology · 1998
Molecular genetic analysis of McArdle's disease in Spanish patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andreu A L, Bruno C, Gamez J, Shanske S, Cervera C, Navarro C, Arbos M A, Tamburino L, Schwartz S, DiMauro S
Аннотация
We analyzed leukocyte DNA of 19 patients from 12 Spanish families with McArdle's disease (myophosphorylase deficiency). In 15 patients, the enzyme defect was documented histochemically in muscle, and in four the diagnosis was based on clinical and laboratory data. Three patients were homozygous and six were heterozygous for the nonsense mutation at codon 49 (R49X). Our findings indicate that the R49X mutation, which is common in English and American patients, is also present in Spanish patients with McArdle's disease, but at a lower frequency.