FEBS letters · 1997
Sequence of a putative glucose 6-phosphate translocase, mutated in glycogen storage disease type Ib.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gerin I, Veiga-da-Cunha M, Achouri Y, Collet J F, Van Schaftingen E
Аннотация
We report the sequence of a human cDNA that encodes a 46 kDa transmembrane protein homologous to bacterial transporters for phosphate esters. This protein presents at its carboxy terminus the consensus motif for retention in the endoplasmic reticulum. Northern blots of rat tissues indicate that the corresponding mRNA is mostly expressed in liver and kidney. In two patients with glycogen storage disease type Ib, mutations were observed that either replaced a conserved Gly to Cys or introduced a premature stop codon. The encoded protein is therefore most likely the glucose 6-phosphate translocase that is functionally associated with glucose-6-phosphatase.