American journal of medical genetics. Part A · 2004
Two new cases of Barraquer-Simons syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferrarini A, Milani D, Bottigelli M, Cagnoli G, Selicorni Angelo
Аннотация
Barraquer-Simons syndrome is a rare form of partial lipodystrophy, mainly characterized by loss of subcutaneous tissue, starting from the face and spreading to the upper part of the body. Occasional functional anomalies such as deafness, epilepsy, and mental retardation can be associated with the condition; nephropathy and myopathy have been observed occasionally. Here we report on two new sporadic cases, who show at the moment only a facial involvement, without any associated anomalies and/or medical complications.