MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.20623

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2004

Two new cases of Barraquer-Simons syndrome.

Ferrarini A, Milani D, Bottigelli M, Cagnoli G, Selicorni Angelo

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Barraquer-Simons syndrome is a rare form of partial lipodystrophy, mainly characterized by loss of subcutaneous tissue, starting from the face and spreading to the upper part of the body. Occasional functional anomalies such as deafness, epilepsy, and mental retardation can be associated with the condition; nephropathy and myopathy have been observed occasionally. Here we report on two new sporadic cases, who show at the moment only a facial involvement, without any associated anomalies and/or medical complications.

Для цитирования: Ferrarini A, Milani D, Bottigelli M, Cagnoli G, Selicorni Angelo. Two new cases of Barraquer-Simons syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2004. DOI: 10.1002/ajmg.a.20623.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.