American journal of medical genetics · 1986
Maroteaux-Lamy syndrome in a large consanguineous kindred: biochemical and immunological studies.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Black S H, Pelias M Z, Miller J B, Blitzer M G, Shapira E
Аннотация
We describe a large consanguineous German-Acadian ("Cajun") family from a rural area in Louisiana in which 11 persons in two generations had the Maroteaux-Lamy syndrome. The mutant arylsulfatase B enzyme in this family was similar to the mutant enzyme in previously studied families in its cross-reactivity with specific antibodies to the enzyme, but it differed in both its electrophoretic mobility and its residual enzymatic activity. These findings indicate that a different mutational event leading to Maroteaux-Lamy syndrome occurred in this family.