Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1985
Morquio syndrome (MPS IVA) and hypophosphatasia in a Hutterite kindred.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
A patient is described who has Morquio syndrome (MPS IVA). He is a member of the Hutterite Brethren and genealogic analysis discloses a high inbreeding coefficient for the proband. The proband's sibship is segregating two autosomal recessive disorders, ie, MPS IVA and infantile hypophosphatasia. Two other families each have one or the other of these diseases but not both. The three families are distantly related.
Для цитирования: Lowry R B, Snyder F F, Wesenberg R L, Machin G A, Applegarth D A, Morgan K, Carter R J, Toone J R, Holmes T M, Dewar R D. Morquio syndrome (MPS IVA) and hypophosphatasia in a Hutterite kindred.. American journal of medical genetics. 1985. DOI: 10.1002/ajmg.1320220304.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.