MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/mds.21958

Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2008

Huntington's disease as caused by 34 CAG repeats.

Andrich Jürgen, Arning Larissa, Wieczorek Stefan, Kraus Peter H, Gold Ralf, Saft Carsten

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Huntington's disease (HD) is an autosomal dominantly inherited neurodegenerative disorder caused by an abnormal expansion of a polymorphic stretch of CAG repeats in the coding 5' part of the HD gene on chromosome 4p. Expansions of CAG blocks beyond 35 repeats are associated with the clinical presentation of HD. There is an intermediate range of rare alleles between 27 and 35 CAG repeats with a higher risk for further expansion in subsequent generations. Here, we report a 75-year-old male with clinical features of HD and 34 CAG repeat units.

Для цитирования: Andrich Jürgen, Arning Larissa, Wieczorek Stefan, Kraus Peter H, Gold Ralf, Saft Carsten. Huntington's disease as caused by 34 CAG repeats.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2008. DOI: 10.1002/mds.21958.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.