Clinical immunology (Orlando, Fla.) · 2016
Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Martínez-Saavedra María Teresa, García-Gomez Sonia, Domínguez Acosta Ana, Mendoza Quintana Juan Jesús, Páez Jesús Poch, García-Reino Eduardo J, Camps Gracián, Martinez-Barricarte Rubén, Itan Yuval, Boisson Bertrand, Sánchez-Ramón Silvia, Regueiro José Ramón, Casanova Jean-Laurent, Rodríguez-Gallego Carlos, Pérez de Diego Rebeca
Аннотация
Antibody deficiencies can be caused by a variety of defects that interfere with B-cell development, maturation, and/or function. Using whole-exome sequencing we found a PIK3R1 mutation in a patient with hypogammaglobulinemia and a narrow clinical phenotype of respiratory infections. Early diagnosis is crucial; careful analysis of B and T-cells followed by genetic analyses may help to distinguish activated PI3K-delta syndrome (APDS) from other, less severe, predominantly antibody deficiencies.