Molecular genetics and metabolism · 2012
Juvenile-onset motor neuron disease caused by novel mutations in β-hexosaminidase.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierson Tyler Mark, Torres Paola A, Zeng Bei-Jin, Glanzman Allan M, Adams David, Finkel Richard S, Mahuran Don J, Pastores Gregory M, Tennekoon Gihan I, Kolodny Edwin H
Аннотация
A 12 year-old female presented with a seven-year history of progressive muscle weakness, atrophy, tremor and fasciculations. Cognition was normal. Rectal biopsy revealed intracellular storage material and biochemical testing indicated low hexosaminidase activity consistent with juvenile-onset G(M2)-gangliosidosis. Genetic evaluation revealed compound heterozygosity with two novel mutations in the hexosaminidase β-subunit (c.512-3 C>A and c.1613+15_1613+18dup). Protein analysis was consistent with biochemical findings and indicated only a small portion of β-subunits were properly processed. These results provide additional insight into juvenile-onset G(M2)-gangliosidoses and further expand the number of β-hexosaminidase mutations associated with motor neuron disease.