American journal of medical genetics · 1998
Interstitial Dup(1p) with findings of Kabuki make-up syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lo I F, Cheung L Y, Ng A Y, Lam S T
Аннотация
We describe a male patient with interstitial duplication of the short arm of chromosome 1 with breakpoints involving 1p13.1 and 1p22.1. The patient presented with some clinical findings of Kabuki make-up syndrome (KMS), including mental retardation, small head, eversion of the lateral part of lower eyelids, epicanthic folds, lateral flare of the eyebrows, short columella, and persistent fetal finger pads. This cytogenetic finding may provide clues for gene mapping of the syndrome.