MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320450525

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993

ADULT-syndrome: an autosomal-dominant disorder with pigment anomalies, ectrodactyly, nail dysplasia, and hypodontia.

Propping P, Zerres K

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe a family with at least seven living persons who are affected by an hitherto undescribed autosomal-dominant syndrome with variable expression, bearing close resemblance to the EEC syndrome and related disorders. The main manifestations are hypodontia and/or early loss of permanent teeth, ectrodactyly, obstruction of lacrimal ducts, onychodysplasia, and excessive freckling. We propose the acronym ADULT (acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth)-syndrome for this condition.

Для цитирования: Propping P, Zerres K. ADULT-syndrome: an autosomal-dominant disorder with pigment anomalies, ectrodactyly, nail dysplasia, and hypodontia.. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320450525.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.