Dental abnormalities as a component of the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome.
Аннотация
Previous reports have described the diversity of the phenotypic expression of the Laurence-Moon and Bardet-Biedl syndrome. This report describes two brothers whose features include the previously unreported defect of oligodontia in addition to retinitis pigmentosa, hypogenitalism, strabismus, short stature, and developmental delay. The reports over the last century have emphasized the varied expression from family to family and even differences among members of the same family. This report broadens the already pleomorphic nature of this syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.