The Turkish journal of pediatrics · 2013
Cobalamin C defect: a patient of late-onset type with homozygous p.R132* mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kılıç Mustafa, Özgül Rıza Köksal, Dursun Ali, Tokatlı Ayşegül, Kalkanoğlu-Sivri Hatice Serap, Anlar Banu, Fowler Brian, Coşkun Turgay
Аннотация
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cobalamin C (cblC) type, is the most frequent inborn error of vitamin B12metabolism. The clinical phenotype includes systemic symptoms and neurological decompensation. Affected patients can be divided into two broad groups, as early-onset and late-onset. We present a Turkish patient who had neurological impairment at the age of four years as presented with late-onset cblC defect. Homozygous c.394C<T; p.R132* mutation in the MMACHC gene was detected. The patient was treated with hydroxocobalamin, betaine and folic acid combination with good clinical and biochemical response.