Pediatric neurology · 1990
Partial cytochrome b deficiency and generalized dystonia.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nigro M A, Martens M E, Awerbuch G I, Peterson P L, Lee C P
Аннотация
An 18-year-old female had clinical features of idiopathic torsion dystonia with bilateral hypodense putaminal lesions on computed tomography. Mitochondrial encephalomyopathy was suspected because of persistent lactic acidemia and myopathy. Studies of oxidative metabolism on isolated skeletal muscle mitochondria revealed partial cytochrome b deficiency indicating a defect in the cytochrome b- c1 complex. This finding represents a unique, multisystem syndrome of progressive dystonia, putaminal degeneration, myopathy, and mitochondrial cytochrome b deficiency. Mitochondrial metabolic disorders may be a cause of torsion dystonia when other known associated factors are absent.