Harefuah · 2000
[Progressive ptosis in children as a presenting sign of Kearns-Sayre syndrome].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gal R, Lahat E
Аннотация
Mitochondrial encephalopathies represent a heterogeneous group of various neurological syndromes caused by defects in mitochondrial metabolism. All clinical syndromes can be subdivided by type of biochemical defect into 3 subgroups: defective oxidation, defects in pyruvate metabolism and various defects in the respiratory chain. We present a 12-year-old girl admitted for evaluation of progressive ptosis over a period of 3 years, diagnosed as having the rare mitochondrial encephalopathy, Kearns-Sayre syndrome.