[Congenital spondylo-epiphysial dysplasia. A case with histological findings (author's transl)].
Аннотация
We have reported on an infant suffering from congenital spondylo-epiphysial dysplasia, in whom the autosomally dominant affliction could already be perceived in the baby's age by the relevant affection of the spine and of the proximal epiphyses. Firstly, it should be tried to stop the progredient kyphoscoliosis by a circular brace. A significantly increased mucopolysaccharide separation could biochemically not be stated in 24 h-urine. Gasser cells could not be found in the lymphocytes as proved by Spranger and Wiedmann in five of six patients. The histological investigation of the biopsy material, taken from the posterior iliac crest, resulted in a desmale ossification process which is atypical for this region.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.