European journal of pediatrics · 1986
A juvenile variant of glycogenosis IV (Andersen disease).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guerra A S, van Diggelen O P, Carneiro F, Tsou R M, Simoes S, Santos N T
Аннотация
An unusual patient with Andersen disease (glycogenosis type IV) is presented, with only relatively mild clinical symptoms at the age of 8 years. The patient has a profound deficiency of glycogen-branching enzyme.