Neuropadiatrie · 1977
Intermittently progressive dyskinetic syndrome in glutaric aciduria.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kyllerman M, Steen G
Аннотация
A case of glutaric aciduria, a recently discovered inborn error of tryptophan-lysine metabolism, is reported. Development was normal during the first year of life. Signs of dyskinesia and dystonia associated with developmental regression occurred twice during gastrointestinal disease. By two years of age, a dystonic syndrome with a severe motor and language disability had resulted.