Molecular genetics and metabolism · 2000
Kearns-Sayre syndrome presenting as 2-oxoadipic aciduria.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barshop B A, Nyhan W L, Naviaux R K, McGowan K A, Friedlander M, Haas R H
Аннотация
A patient with 2-oxoadipic aciduria and 2-aminoadipic aciduria presented at 2 years of age with manifestations typical of organic acidemia, episodes of ketosis and acidosis, progressive to coma. This resolved and the key metabolites disappeared from the urine and blood. At 9 years of age she developed typical Kearns-Sayre syndrome with complete heart block, retinopathy, and ophthalmoplegia. Southern blot revealed a deletion in the mitochondrial genome.