Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2008
Phenotypic spectrum and sex effects in eleven myoclonus-dystonia families with epsilon-sarcoglycan mutations.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Raymond Deborah, Saunders-Pullman Rachel, de Carvalho Aguiar Patricia, Schule Birgitt, Kock Norman, Friedman Jennifer, Harris Juliette, Ford Blair, Frucht Steven, Heiman Gary A, Jennings Danna, Doheny Dana, Brin Mitchell F, de Leon Brin Deborah, Multhaupt-Buell Trisha, Lang Anthony E, Kurlan Roger, Klein Christine, Ozelius Laurie, Bressman Susan
Аннотация
Myoclonus-dystonia (M-D) due to SGCE mutations is characterized by early onset myoclonic jerks, often associated with dystonia. Penetrance is influenced by parental sex, but other sex effects have not been established. In 42 affected individuals from 11 families with identified mutations, we found that sex was highly associated with age at onset regardless of mutation type; the median age onset for girls was 5 years versus 8 years for boys (P < 0.0097). We found no association between mutation type and phenotype.