MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/mds.21785

Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2008

Phenotypic spectrum and sex effects in eleven myoclonus-dystonia families with epsilon-sarcoglycan mutations.

Raymond Deborah, Saunders-Pullman Rachel, de Carvalho Aguiar Patricia, Schule Birgitt, Kock Norman, Friedman Jennifer, Harris Juliette, Ford Blair, Frucht Steven, Heiman Gary A, Jennings Danna, Doheny Dana, Brin Mitchell F, de Leon Brin Deborah, Multhaupt-Buell Trisha, Lang Anthony E, Kurlan Roger, Klein Christine, Ozelius Laurie, Bressman Susan

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Myoclonus-dystonia (M-D) due to SGCE mutations is characterized by early onset myoclonic jerks, often associated with dystonia. Penetrance is influenced by parental sex, but other sex effects have not been established. In 42 affected individuals from 11 families with identified mutations, we found that sex was highly associated with age at onset regardless of mutation type; the median age onset for girls was 5 years versus 8 years for boys (P < 0.0097). We found no association between mutation type and phenotype.

Для цитирования: Raymond Deborah, Saunders-Pullman Rachel, de Carvalho Aguiar Patricia, Schule Birgitt, Kock Norman, Friedman Jennifer, Harris Juliette, Ford Blair, Frucht Steven, Heiman Gary A, Jennings Danna, Doheny Dana, Brin Mitchell F, de Leon Brin Deborah, Multhaupt-Buell Trisha, Lang Anthony E, Kurlan Roger, Klein Christine, Ozelius Laurie, Bressman Susan. Phenotypic spectrum and sex effects in eleven myoclonus-dystonia families with epsilon-sarcoglycan mutations.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2008. DOI: 10.1002/mds.21785.

Предметные рубрики MeSH

AdultAgedDNA Mutational AnalysisDystoniaExonsFemaleHumansIntronsMaleMyoclonusPhenotypePoint MutationSarcoglycansSeverity of Illness IndexSex Factors
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.