Annals of neurology · 2009
TARDBP mutations in motoneuron disease with frontotemporal lobar degeneration.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benajiba Lina, Le Ber Isabelle, Camuzat Agnès, Lacoste Mathieu, Thomas-Anterion Catherine, Couratier Philippe, Legallic Solenn, Salachas François, Hannequin Didier, Decousus Marielle, Lacomblez Lucette, Guedj Eric, Golfier Véronique, Camu William, Dubois Bruno, Campion Dominique, Meininger Vincent, Brice Alexis, French Clinical and Genetic Research Network on Frontotemporal Lobar Degeneration/Frontotemporal Lobar Degeneration with Motoneuron Disease
Аннотация
TDP-43 (TAR-DNA binding protein) aggregates in neuronal inclusions in motoneuron disease (MND), as well as in frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and FTLD associated with MND (FTLD-MND). Mutations in TARDBP gene, coding for TDP-43, were found in patients with pure MND. We now describe TARDBP mutations in two patients with FTLD-MND, presenting with a behavioral variant of FTLD and semantic dementia, suggesting that TDP-43 may also have a direct pathogenic role in FTLD disorders.