Journal de genetique humaine · 1983
[Anhidrotic ectodermal dysplasia (apropos of 3 families). Abnormal hair, a sign of heterozygosity?].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Le Marec B, Roussey M, Chevrant-Breton J, Segalen J, Bourdinière J, Sénécal J
Аннотация
The authors report three cases of anidrotic ectodermal dysplasia with an X-linked form. Two cases are sporadic forms, followed up during ten years; the third case is a familial form followed-up through six generations. With their personal cases, the authors insist on the repercussions in the everyday life; they report the signs which must search for an heterozygosis among the females of this families: hypoidrosis, hypodontia, hair shaft abnormalities under polarized light, special look of the face of those females who are alike sometimes wonderfully.