Nature genetics · 2009
DCTN1 mutations in Perry syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Farrer Matthew J, Hulihan Mary M, Kachergus Jennifer M, Dächsel Justus C, Stoessl A Jon, Grantier Linda L, Calne Susan, Calne Donald B, Lechevalier Bernard, Chapon Francoise, Tsuboi Yoshio, Yamada Tatsuo, Gutmann Ludwig, Elibol Bülent, Bhatia Kailash P, Wider Christian, Vilariño-Güell Carles, Ross Owen A, Brown Laura A, Castanedes-Casey Monica, Dickson Dennis W, Wszolek Zbigniew K
Аннотация
Perry syndrome consists of early-onset parkinsonism, depression, severe weight loss and hypoventilation, with brain pathology characterized by TDP-43 immunostaining. We carried out genome-wide linkage analysis and identified five disease-segregating mutations affecting the CAP-Gly domain of dynactin (encoded by DCTN1) in eight families with Perry syndrome; these mutations diminish microtubule binding and lead to intracytoplasmic inclusions. Our findings show that DCTN1 mutations, previously associated with motor neuron disease, can underlie the selective vulnerability of other neuronal populations in distinct neurodegenerative disorders.