MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.18388/abp.2014_883

Медицинская библиотека · Acta biochimica Polonica · 2015

Coexistence of type 1 diabetes mellitus and spinal muscular atrophy in an 8-year-old girl: a case report.

Borkowska Anna, Jankowska Agnieszka, Szlagatys-Sidorkiewicz Agnieszka, Sztangierska Beata, Liberek Anna, Plata-Nazar Katarzyna, Kamińska Barbara

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The spinal muscular atrophy is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the progressive loss of muscular strength. In its natural course the disease leads to death. Diabetes mellitus type 1 is an autoimmune metabolic disorder characterized by the disturbed insulin synthesis. This is a case report of an 8-year-old girl suffering from Werdnig Hoffman disease in whom DM1 was diagnosed. The unspecific clinical manifestation and diagnostic difficulties are presented in this paper. To the authors' knowledge, this is the first publication concerning the co-existence of these two medical conditions.

Для цитирования: Borkowska Anna, Jankowska Agnieszka, Szlagatys-Sidorkiewicz Agnieszka, Sztangierska Beata, Liberek Anna, Plata-Nazar Katarzyna, Kamińska Barbara. Coexistence of type 1 diabetes mellitus and spinal muscular atrophy in an 8-year-old girl: a case report.. Acta biochimica Polonica. 2015. DOI: 10.18388/abp.2014_883.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.