Familial amyloid polyneuropathy: a new kinship of German ancestry.
Аннотация
Familial amyloid polyneuropathy (FAP) is an autosomal dominant inherited disorder that primarily affects the peripheral and autonomic nervous systems and usually becomes symptomatic in the third or fourth decade. Because of the confusion with other genetically transmitted neurologic conditions, the diagnosis is often delayed until advanced stages. We describe a new German kinship with FAP in which the disorder was detected in two asymptomatic family members who were seeking genetic counseling.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.