Parkinsonism & related disorders · 2011
Glucocerebrosidase mutations in diffuse Lewy body disease.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nishioka Kenya, Ross Owen A, Vilariño-Güell Carles, Cobb Stephanie A, Kachergus Jennifer M, Mann David M A, Snowden Julie, Richardson Anna M T, Neary David, Robinson Christopher A, Rajput Alex, Papapetropoulos Spiridon, Mash Deborah C, Pahwa Rajesh, Lyons Kelly E, Wszolek Zbigniew K, Dickson Dennis W, Farrer Matthew J
Аннотация
Clinicogenetic and pathological studies have shown that mutations of the glucocerebrosidase gene (GBA) are a risk factor for Parkinson's disease and Lewy body disorders. In the present study, we have identified GBA mutations in 6.8% (4/59) of cases with a pathological diagnosis of diffuse Lewy body disease. Taken with previous studies, it appears that GBA mutations are associated with a more diffuse pattern of Lewy body distribution involving the cerebral cortex than the brainstem/limbic distribution observed in typical Parkinson's disease.