Klinische Padiatrie · 2005
[Hyperekplexia -- a treatable neuropediatric disease].
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Freilinger M, Jalowetz S, Reiter E, Schubert M-T, Seidl R
Аннотация
Hyperekplexia (OMIM 138491) is primarily an autosomal dominant disease characterized by exaggerated startle reflex and neonatal hypertonia. If untreated it can be associated with sudden infant death from apnea or aspiration pneumonia and serious injuries. Different mutations of the alpha1-subunit of inhbitory glyzine receptor (GLRA1) could be found. Clonazepame, a gammaaminobutyric acid (GABA) receptor agonist is the therapy of choice. An early diagnose will lead to appropriate treatment and genetic counseling.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionBase SequenceCerebral CortexChildChild, PreschoolChromosome AberrationsClonazepamDNA Mutational AnalysisElectroencephalographyFollow-Up StudiesGenes, DominantGenetic Carrier ScreeningGenetic MarkersHumansInfantInfant, NewbornMaleMolecular Sequence DataMuscle HypertoniaMuscle RigidityMyoclonusPoint MutationPolymorphism, Single-Stranded ConformationalReflex, AbnormalReflex, StartleStiff-Person SyndromeSudden Infant Death