Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism · 2020
MEN2B syndrome - paediatric case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zendran Iga, Szlasa Wojciech, Bis Gabriela, Sondaj Katarzyna, Barg Ewa
Аннотация
Multiple endocrine neoplasia 2B (MEN 2B) is a rare syndrome caused by mutation of the RET proto-oncogene. Early-onset medullary thyroid carcinoma (MTC), marfanoid habitus, and mucosal neuromas occur in most cases, and some patients develop pheochromocytoma in later life. We present a case of a 16-year-old girl diagnosed with MEN 2B syndrome with an atypical course of the disease. Our patient had no family history of MTC and presented short stature instead of marfanoid features. Rare ophthalmological manifestations also occurred. The example of this patient proves that rare endocrinological syndromes should be taken into consideration when diagnosing unclear symptoms, even if not all of the typical manifestations are present.