MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s11154-020-09595-0

Медицинская библиотека · Reviews in endocrine & metabolic disorders · 2020

Laron syndrome - A historical perspective.

Laron Zvi, Werner Haim

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Laron Syndrome (LS) [OMIm#262500], or primary GH insensitivity, was first described in 1966 in consanguineous Jewish families from Yemen. LS is characterized by a typical phenotype that includes dwarfism, obesity and hypogenitalism. The disease is caused by deletions or mutations of the GH-receptor gene, causing high serum GH and low IGF-I serum levels. We studied 75 patients from childhood to adult age. After early hypoglycemia due to the progressive obesity, patients tend to develop glucose intolerance and diabetes. The treatment is by recombinant IGF-I, which improves the height and restores some of the metabolic parameters. An unexpected finding was that patients homozygous for GH-R defects are protected from malignancy lifelong, not so heterozygotes or double heterozygote subjects. We estimate that there are at least 500 patients worldwide, unfortunately only few treated.

Для цитирования: Laron Zvi, Werner Haim. Laron syndrome - A historical perspective.. Reviews in endocrine & metabolic disorders. 2020. DOI: 10.1007/s11154-020-09595-0.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.