Mitochondrion · 2019
Mitochondrial genome variations in idiopathic dilated cardiomyopathy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Govindaraj Periyasamy, Rani Bindu, Sundaravadivel Pandarisamy, Vanniarajan Ayyasamy, Indumathi K P, Khan Nahid Akthar, Dhandapany Perundurai S, Rani Deepa Selvi, Tamang Rakesh, Bahl Ajay, Narasimhan Calambur, Rakshak Dharma, Rathinavel Andiappan, Premkumar Kumpati, Khullar Madhu, Thangaraj Kumarasamy
Аннотация
Idiopathic dilated cardiomyopathy (DCM) is a structural heart disease with strong genetic background. The aim of this study was to assess the role of mitochondrial DNA (mtDNA) variations and haplogroups in Indian DCM patients. Whole mtDNA analysis of 221 DCM patients revealed 48 novel, 42 disease-associated and 97 private variations. The frequency of reported variations associated with hearing impairment, DEAF, SNHL and LHON are significantly high in DCM patients than controls. Haplogroups H and HV were over represented in DCM than controls. Functional analysis of two private variations (m.8812A>G & m.10320G>A) showed decrease in mitochondrial functions, suggesting the role of mtDNA variations in DCM.